Ya son dos las primeras niñas que han conseguido nacer sin portar la maldita mutación del gen BRCA causante de los tumores de mama y cáncer de ovario hereditarios.
Se libran así se tener ese riesgo añadido de sufrir cáncer y su mamá (ya que son hermanas..) feliz de evitar transmitírselo en herencia.
Os contamos su historia y cómo lo han conseguido para que pueda servir de ayuda a familias en caso similar.
La fatídica herencia del cáncer de mama
La madre de las dos niñas es portadora de la mutación del gen BRCA2, pero se negó a transmitir esa herencia genética a sus hijas (su tatarabuela, su bisabuela y su abuela murieron de cáncer de mama...)
«Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana»
, cuenta la mamá que prefiere mantener el anonimato desde algún lugar de Galicia.
«Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia».
Su estudio genético reveló que ella también era portadora de la mutación en el gen BRCA2.
Esta anomalía está implicada ene 5-10% de los tumores de mama, y eleva también el riesgo de sufrir cáncer de ovario.
¿Cómo evitar transferir esa herencia genética cancerígena a tus hijos?
La mamá de las niñas quería ser madre, pero no transmitirles esa cancerígena herencia:
Así que acudió a consultar a uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia sobre la posibilidad de someterse a lo que se conoce como diagnóstico genético preimplantacional (procedimiento que permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer)
Previamente la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad debe dar su autorización.
Para ello evalúan los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer y confirmar así que la mutación del gen gen portador podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.
Tras 6 meses desde la solicitud, la Comisión dio su aprobación e iniciaron el proceso de reproducción asistida eligiendo únicamente los embriones libres de la mutación genética.
De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del gen BRCA.
Implantaron dos de ellos con éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron las dos primeras niñas libres de portar esa mutación genética cancerígena.
La comisión ya autorizado otros casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.
¿Significa eso que están libres de padecer ese tipo de cáncer?
No al 100%. Pero sí que han eliminado las probabilidades de padecerlo por herencia genética con los antecedentes trágicos que ya padecían y eso siempre supone una tranquilidad.
Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, pero ya sólo como una de cada 10 ó 12 mujeres a lo largo de su vida.
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