La detección precoz de las enfermedades congénitas de un bebé es vital a la hora de iniciar tratamiento lo antes posible para minimizar o eliminar las consecuencias de las mismas.
Una de las pruebas más habituales es la conocida como Prueba del Talón. Indicamos en qué consiste y qué enfermedades congénitas es capaz de detectar.
¿Por qué es importante realizar la prueba del talón en los bebés?
Es una prueba clínica que se realiza para la detección precoz de enfermedades congénitas en el bebé recién nacido.
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Son enfermedades que están presentes en el momento del nacimiento aunque no presentan síntomas en el recién nacido, por lo que su diagnóstico precoz debe realizarse mediante pruebas de laboratorio.
Aunque son enfermedades poco frecuentes, si no se detectan y tratan a tiempo pueden provocar discapacidad mental y/o alteraciones irreversibles en diferentes órganos.
Los programas de detección precoz son capaces de identificar prácticamente la totalidad de los casos. En muy raras ocasiones no se detecta la enfermedad (falsos negativos)
¿En qué consiste?
Consiste en la realización de un análisis de sangre procedente del talón de los recién nacidos, por lo que se conoce como «Prueba del talón«.
¿Qué enfermedades se puedes detectar mediante la «Prueba del Talón»?
- Hipotiroidismo: Se da cuando existe un déficit de la hormona tiroidea.
Es una de las causas más frecuentes de retraso en el crecimiento y alteraciones esqueléticas y retraso mental profundo. La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo presenta un aspecto normal.
El tratamiento es muy eficaz siempre que se inicie en los primeros días de vida del bebé.
- Fenilcetonuria: Se da cuando existe déficit de una proteína llamada fenilalanina-hidroxilasa.
Los enfermos no tratados sufren importantes retrasos mentales, convulsiones, eczema y alteraciones en la pigmentación de la piel.
Por el contrario, los que son precozmente tratados con la dieta adecuada tienen un desarrollo neurológico dentro de los límites normales.
- Fibrosis quística: Provoca que se afecten las glándulas secretoras del cuerpo, produciendo un moco muy viscoso, espeso y pegajoso que tapona los pulmones y el aparato digestivo.
Las personas afectadas tienen dificultades respiratorias, infecciones pulmonares y problemas para la correcta asimilación de los alimentos causando desnutrición. Con el diagnóstico precoz y tratamiento mejora la calidad de vida.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Se produce cuando hay un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales que consiste en que ciertas hormonas se producen de forma insuficiente y otras lo hacen en exceso.
Si no se detecta y trata precozmente puede provocar una deshidratación grave y poner en peligro la vida del recién nacido.
¿Dónde y cuándo se realiza la «Prueba del Talón»?
La toma de la muestra de sangre debe hacerse a partir de las 48h de vida del niño y antes de las 72 horas. Hacerlo más tarde significa retrasar en diagnóstico y en caso de que fuera positivo, el tratamiento.
Se lleva a cabo en el hospital donde se haya producido el nacimiento, y en caso de repeticiones, en el Centro de Salud, donde dispondrán de todo el material necesario para la toma sanguínea que será remitida al laboratorio.
¿En qué casos se solicita una segunda muestra?
- Cuando la muestra disponible resulta insuficiente.
- En recién nacidos con peso inferior a 2.500 gramos.
- Cuando los padres tienen una enfermedad de tiroides.
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